Ako rozpoznať príznaky trizómie 21

Obsah

• stupňa
• Metóda 1 Diagnostikujte bolesť počas prenatálneho obdobia
• Metóda 2 Identifikujte tvar a veľkosť tela
• Metóda 3 Identifikujte rysy tváre
• Metóda 4 Identifikácia zdravotných problémov

V tomto článku: Diagnostikujte bolesť počas prenatálneho obdobiaIdentifikujte tvar a veľkosť telaIdentifikujte rysy tváreIdentifikujte zdravotné problémy46 Referencie

Trizómia 21 je choroba, pri ktorej sa človek narodí s ďalšou kópiou alebo úplnou kópiou chromozómu 21. Tento ďalší genetický materiál mení normálny priebeh rastu a spôsobuje rôzne fyzické a duševné vlastnosti spojené s mongolizmom. S Trizómiou 21 je spojených viac ako päťdesiat znakov, ale tieto sa môžu u jednotlivých osôb líšiť.Riziko mať dieťa s touto poruchou sa zvyšuje s vekom matky. Včasná diagnóza môže dieťaťu pomôcť získať podporu, ktorú potrebuje, aby sa stala zdravým a šťastným dospelým s Downovým syndrómom.

stupňa

Metóda 1 Diagnostikujte bolesť počas prenatálneho obdobia

1. Vykonajte prenatálny skríningový test. To nemusí definitívne určiť prítomnosť trizómie 21, ale môže to naznačovať, či je plod náchylnejší prejavovať túto abnormalitu.
   • Prvou možnosťou je vykonať krvný test v prvom trimestri. To lekárovi umožní vyhľadať konkrétne príznaky, ktoré naznačujú možnú prítomnosť mongolizmu.
   • Druhým je vykonanie kompletného krvného testu v druhom trimestri. To bude hľadať ďalšie príznaky, až štyri rôzne príznaky na identifikáciu genetického materiálu.
   • Niektorí ľudia tiež používajú kombináciu oboch metód analýzy (integrovaný test) na získanie indexu pravdepodobnosti pre túto poruchu.
   • Ak pacient nosí dvojčatá alebo trojčatá, krvný test nebude veľmi presný, pretože látky môžu byť ťažšie detekovateľné.

2. 
   

   
   
   
   Vykonajte prenatálnu diagnostiku. Zahŕňa to odobratie vzorky genómu a testovanie na ďalší genetický materiál súvisiaci s chromozómom 21. Výsledky testu sa obvykle poskytujú po jednom alebo dvoch týždňoch.
   • V predchádzajúcich rokoch sa vyžadoval skríningový test pred vykonaním diagnostického testu. Ľudia sa však nedávno rozhodli vynechať testovanie a ísť priamo na diagnózu.
   • Amniocentéza je metóda extrakcie genetického materiálu, počas ktorej sa analyzuje plodová voda. To sa nedá urobiť do 14. a 18. týždňa tehotenstva.
   • Inou metódou je choriónové klky, ktoré pozostávajú z extrakcie buniek z časti placenty. Tento test sa vykonáva medzi deviatym a jedenástym týždňom tehotenstva.
   • Konečná metóda je perkutánna, ktorá je najpresnejšia. To vyžaduje, aby sa z maternice odobrala vzorka pupočníkovej krvi. Nevýhodou je, že sa táto metóda praktizuje v pokročilom štádiu tehotenstva (medzi 18. a 22. týždňom).
   • Pri všetkých testoch je riziko potratu 1 alebo 2%.

3. 
   

   
   
   
   Analyzujte krv matky. Ak verí, že jej plod má Downov syndróm, môže nechať vyšetriť krv pomocou chromozómového testu. Týmto sa určí, či jeho DNA obsahuje genetický materiál kompatibilný s ďalším materiálom chromozómu 21.
   • Najdôležitejším faktorom ovplyvňujúcim pravdepodobnosť je vek ženy. 25-ročná žena má šancu 1 z 1200 mať dieťa s mongolizmom. Vo veku 35 rokov sa pravdepodobnosť zvyšuje na 1 zo 350.
   • Ak má trizómia 21 jeden alebo obaja rodičia, je pravdepodobnejšie, že ho dieťa má.

Metóda 2 Identifikujte tvar a veľkosť tela

1. 
   

   
   Vyhľadajte nízky svalový tonus. Dojčatá s nízkym svalovým tonom sa často označujú ako ochabnuté alebo látkové bábiky keď sa vezme. Toto ochorenie je známe ako hypotónia. Dojčatá majú zvyčajne ohnuté lakte a kolená, zatiaľ čo deti so slabým svalovým tonom majú predĺžené a uvoľnené kĺby.
   • Dojčatá, ktoré majú normálny tón, môžu byť zdvihnuté a držané z podpazušia, zatiaľ čo tie, ktoré trpia hypotóniou, obvykle skĺznu z rúk rodičov, pretože ruky sa zdvihnú bez odporu.
   • Hypotónia vedie k oslabeniu brušných svalov. V dôsledku toho môže žalúdok vyčnievať von viac ako obvykle.
   • Symptómom je tiež slabá svalová kontrola nad hlavou (ktorá sa nakláňa alebo nakláňa dozadu a dopredu).

2. 
   

   
   Identifikujte zníženie veľkosti. Deti s trizómiou 21 majú tendenciu rásť pomalšie ako ostatné, a preto majú menšiu veľkosť. Novorodenci s Downovým syndrómom sú zvyčajne malí a najčastejšie zostávajú osoby s Downovým syndrómom až do dospelosti rovnaké.
   • Štúdia vo Švédsku ukázala, že priemerná pôrodná veľkosť je 50 cm u mužov a žien s týmto ochorením. Na porovnanie, priemerná výška ľudí bez tohto postihnutia je 52 cm.

3. 
   

   
   Skontrolujte, či je krk krátky a široký. Skontrolujte tiež, či máte nadbytočný tuk alebo kožu okolo tejto časti tela. Okrem toho je obvykle častým problémom nestabilita krku. Hoci je dislokácia zriedkavá, je pravdepodobnejšia u ľudí s Downovým syndrómom ako u tých, ktorí tento stav nemajú. Ošetrovatelia by mali zistiť, či sa za uchom nachádza hrče alebo bolesť, stuhnutosť v krku, ktorá sa rýchlo nelieči, alebo zmeny v tom, ako pacient pracuje (ak to vyzerá nestabilne, keď stojí na nohách).

4. 
   

   
   Identifikujte krátke, podsadité končatiny. Patria sem prsty na nohách, prstoch, pažiach a nohách. Ľudia s trizómiou 21 majú zvyčajne kratšie ruky, nohy a trup, ako aj väčšie kolená ako ľudia, ktorí túto poruchu nemajú.
   • Ľudia s Downovým syndrómom majú zvyčajne pásiky na nohách, ktoré sa vyznačujú fúziou druhého a tretieho prsta.
   • Mohla by tiež existovať veľká medzera medzi špičkou a druhou, ako aj hlboký záhyb v podrážke chodidla, kde sa tento priestor nachádza.
   • Piaty prst (malý prst) môže mať niekedy jedinú ohybovú čiaru (miesto, kde sa ohýba).
   • Hyperlaxia je tiež príznakom. Je to vidieť na kĺboch, ktoré sa zdajú ľahko presahujúce normálny rozsah pohybu. Dieťa s trizómiou 21 by mohlo ľahko spôsobiť rozštiepenie a riziko pádu.
   • Jediný záhyb v dlani a malý prst, ktorý sa ohýba smerom k palcu, sú ďalšie funkcie.

Metóda 3 Identifikujte rysy tváre

1. 
   

   
   Vyhľadajte malý plochý nos. Mnoho ľudí s Downovým syndrómom má široký, zaoblený, plochý nos s malým mostíkom. Nosný mostík je plochá časť nosa medzi očami. Túto oblasť možno považovať za stlačenie.

2. 
   

   
   Uvidíme, či máš oči uklonené. Tí s trizómiou 21 majú zvyčajne okrúhle, vzpriamené oči. U väčšiny ľudí vonkajšie rohy očí smerujú nadol. Na druhej strane u ľudí s Downovým syndrómom sú ich oči otočené smerom nahor (mandľového tvaru).
   • Lekári môžu okrem toho zistiť tzv. Brushfieldove škvrny alebo neškodné biele alebo hnedé škvrny na dúhovke očí.
   • Medzi nosom a očami by mohli byť aj kožné záhyby. Môžu vyzerať ako periorbitálny edém.

3. 
   

   
   Identifikujte malé uši. Pacienti s Downovým syndrómom majú zvyčajne malé uši umiestnené v dolnej výške na hlave. Niektorí môžu mať uši, ktorých horná časť sa trochu ohýba.

4. 
   

   
   Vyhľadajte nepravidelné ústa, jazyk alebo zuby. V dôsledku nízkeho svalového tonusu môžu byť ústa dole a jazyk môže z úst vyčnievať. Zuby môžu rásť neskôr v inom poradí ako obvykle. Môžu byť tiež malé, nepravidelne tvarované alebo môžu rásť na nesprávnom mieste.
   • Ortodontista môže pomôcť vyrovnať krivé zuby, keď je dieťa dostatočne vysoké. Deti s mongolizmom môžu nosiť ortézu na dlhú dobu.

Metóda 4 Identifikácia zdravotných problémov

1. 
   

   
   Hľadajte duševné poruchy a učenie. Väčšina ľudí s Downovým syndrómom sa učí pomalšie a deti sa nebudú rozvíjať tak rýchlo ako ich rovesníci. Pre niekoho s Downovým syndrómom môže alebo nemusí byť reč výzvou, záleží však na každej osobe. Niektorí ľudia sa učia posunkovú reč alebo nejakú inú formu vylepšenej a alternatívnej komunikácie (AAC) pred hovorením alebo namiesto neho.
   • Tí, ktorí trpia mongolizmom, ľahko pochopia nové slová a obohacujú svoju slovnú zásobu, keď dospievajú. Vaše dieťa bude oveľa lepšie vo veku dvanástich ako vo veku dvoch rokov.
   • Gramatické pravidlá sú nekonzistentné a je ťažké ich vysvetliť, ľudia s touto anomáliou môžu mať problémy s ich zvládnutím. Výsledkom je, že vo všeobecnosti používajú kratšie vety s menej podrobnosťami.
   • Môžu mať problémy s vyjadrením slov, pretože sú ovplyvnené ich motorické zručnosti. Jasné rozprávanie by pre nich mohlo byť výzvou. Mnoho ľudí s Downovým syndrómom ťaží z rečovej terapie.

2. 
   

   
   Detekujte srdcové defekty. Takmer polovica detí s trizómiou 21 sa narodila so srdcovou vadou. Najbežnejšie sú atrioventrikulárny kanál (CAV), interventrikulárna komunikácia (IVC), perzistencia ductus arteriosus a tetralógia Fallota.
   • Ťažkosti spojené so srdcovými malformáciami zahŕňajú zlyhanie srdca, dýchavičnosť a neschopnosť vyvinúť sa v novorodeneckom období.
   • Mnoho detí sa rodí so srdcovými vadami, niektoré sa však objavujú iba 2 až 3 mesiace po narodení. Z tohto dôvodu je dôležité, aby všetci novorodenci s mongolizmom podstúpili echokardiogram počas prvých mesiacov po narodení.

3. 
   

   
   Vyhľadajte problémy so zrakom a sluchom. Ľudia trpiaci týmto syndrómom majú častejšie ochorenie postihujúce sluch a zrak. Nie každý bude potrebovať okuliare alebo kontaktné šošovky, ale u mnohých sa vyvinie krátkozrakosť alebo ďalekozrakosť. Okrem toho bude mať 80% ľudí s týmto ochorením počas svojho života problém so sluchom.
   • Títo ľudia budú pravdepodobne potrebovať okuliare alebo nesprávne zarovnané oči (známe ako strabizmus).
   • Častým problémom pacientov s týmto ochorením je časté prepúšťanie alebo slzy.
   • Strata sluchu je spojená s prenosovou hluchotou (interferencia so stredným uchom), senzorineurálnou stratou sluchu (poškodená kochlea) a nahromadením ušného vosku. Keďže sa deti učia hovoriť z toho, čo počujú, toto sluchové postihnutie zhoršuje ich učebné schopnosti.

4. 
   

   
   Identifikujte problémy duševného zdravia a vývojové poruchy. Aspoň polovica detí a dospelých s Downovým syndrómom trpí duševnými chorobami. Najbežnejšie ochorenia u týchto pacientov zahŕňajú autizmus, depresiu, problémy so spánkom, konfliktné, impulzívne a nepozorné správanie, obsedantno-kompulzívne a opakujúce sa poruchy a generalizovanú úzkostnú poruchu.
   • Malé deti (v školskom veku), ktoré majú problémy s rečou a komunikáciou, majú zvyčajne príznaky ADHD, poruchy opozičného vzdoru a poruchy nálady, ako aj deficity u detí. sociálne vzťahy.
   • Dospievajúci a mladí dospelí často trpia obsedantno-kompulzívnou poruchou, generalizovanou úzkosťou a depresiou. Môžu mať tiež chronické problémy so spánkom a únavou počas dňa.
   • Seniori podliehajú zníženej osobnej starostlivosti, strate záujmu, sociálnej izolácii, depresii a generalizovanej úzkosti. Neskôr sa mohli vyvinúť demencia.

5. 
   

   
   Hľadajte ďalšie choroby, ktoré sa môžu vyvinúť. Ľudia s Downovým syndrómom môžu žiť zdravý a šťastný život. Môžu sa však vyvinúť určité choroby ako deti alebo starnúce.
   • Riziko vzniku akútnej leukémie u detí s trizómiou 21 je oveľa vyššie. To je v nich omnoho vyššie ako u iných detí.
   • Okrem toho zvýšenie strednej dĺžky života v dôsledku zlepšenej lekárskej starostlivosti zvyšuje riziko Alzheimerovej choroby u starších ľudí s mongolizmom. Alzheimerova choroba má 75% pacientov vo veku 65 rokov.

6. 
   

   
   Zohľadnite ich ovládanie motora. Ľudia s Downovým syndrómom môžu mať ťažkosti s jemnými motorickými zručnosťami (jedenie s riadom, kreslenie alebo písanie) a celkové ťažkosti (beh, chôdza hore alebo dole po schodoch alebo chôdza).

7. 
   

   
   Vedzte, že každý človek bude mať iné črty. Každý pacient trpiaci trizómiou 21 je jedinečný a bude mať rôzne schopnosti, fyzické vlastnosti a osobnosť. Osoba s týmto stavom nemusí mať všetky uvedené príznaky a môže mať rôzne príznaky v rôznej miere. Rovnako ako ľudia bez tejto choroby, aj tí, ktorí trpia touto chorobou, sú výnimoční a odlišné bytosti.
   • Napríklad žena s mongolizmom môže komunikovať písomne, udržiavať si zamestnanie a trpieť iba miernym mentálnym postihnutím. Jeho dieťa však môže komunikovať ústne, byť neschopné pracovať a mať vážne mentálne postihnutie.
   • Ak má pacient iba niektoré príznaky, ale nie iné, radšej by ste navštívili lekára.

rada

• Predbežné vyšetrenia nie sú 100% presné a nemôžu určiť výsledok pôrodu, ale umožňujú lekárom určiť, či sa dieťa pravdepodobne narodí s trizómiou 21 alebo nie.
• Zostaňte na vrchole zdrojov, ktoré môžete použiť na zlepšenie života niekoho s Downovým syndrómom.
• Ak vás tento syndróm pred narodením znepokojuje, môžete urobiť testy, napríklad chromozómový test, aby ste zistili prítomnosť ďalšieho genetického materiálu. Niektorí rodičia môžu prekvapenie preferovať, ale je lepšie, aby ste boli informovaný, aby ste sa mohli pripraviť.
• Nerobte predpoklady o osobe s mongolizmom založenej na inej osobe, ktorá má rovnaké podmienky. Každá osoba je jedinečná a má odlišné črty.
• Neboj sa diagnózy tohto ochorenia. Mnohí, ktorí trpia, vedú šťastný život a sú odhodlaní a schopní. Deti, ktoré to trpia, sú veľmi nežné. Mnoho z nich je spoločenských a homosexuálov, čo im pomôže počas ich života.